BRCA taşıyıcılarının yakınlarında kolaylaştırılmış genetik test programı test oranını artırdı

Kısaca: Rehberlik desteği sunulan aile bireylerinin %73’ü 6 ay içinde genetik test yaptırdı.

Dergi: JCO (29 Eylül 2026) · Çalışma türü: Küme randomize kontrollü çalışma · Kanser türü: Kalıtsal meme ve over kanseri · Katılımcı: 151 BRCA taşıyıcısı ve 286 birinci derece yakını

Arka plan

Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10’u ve over kanserlerinin yaklaşık %15-20’si kalıtsal gen değişikliklerine bağlıdır. Bunların en bilinenleri BRCA1 ve BRCA2 genleridir. BRCA mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski %60-70’e, over kanseri riski BRCA1’de yaklaşık %40’a kadar çıkabilir. Bu mutasyonlar erkeklerde meme, prostat ve pankreas kanseri riskini de artırır. Mutasyonu taşıdığını bilen kişiler sık tarama, koruyucu ilaç ya da koruyucu ameliyat gibi yöntemlerle bu riski büyük ölçüde azaltabilir.

Bir kişide BRCA mutasyonu saptandığında, anne-baba, kardeş ve çocuklarının her birinin aynı mutasyonu taşıma olasılığı %50’dir. Bu yakınların test edilmesine “kaskad (basamaklı) test” denir. Mutasyonu taşıdığı anlaşılan kişiler erken ve sık tarama, koruyucu ameliyat gibi önlemlerle kanser riskini büyük ölçüde azaltabilir. Taşımadığı anlaşılanlar ise gereksiz kaygı ve tetkiklerden kurtulur.

Ancak pratikte risk altındaki yakınların yalnızca bir kısmı test yaptırır. Bunun nedenleri arasında bilginin aileye iletilmesindeki güçlükler, maliyet, test merkezlerine ulaşma zorluğu ve kaygı sayılabilir. Bu çalışma, bu engelleri aktif rehberlikle aşmanın mümkün olup olmadığını araştırdı.

NCCN’nin kalıtsal kanser risk değerlendirme kılavuzları, kalıtsal bir mutasyon saptanan kişilerin risk altındaki tüm yakınlarına genetik danışmanlık ve test önerir. Ancak kılavuzlar bunun nasıl sağlanacağı konusunda ayrıntılı bir yöntem tanımlamaz. Gerçek hayatta kaskad test oranları genellikle düşük kalmaktadır. Bu çalışma, bu oranı artırmaya yönelik bir modeli randomize olarak test etti.

Çalışma Özeti

Yeni BRCA1/2 mutasyonu saptanan kişilerin birinci derece yakınlarında, rehberlik ve kolay test erişimi sağlayan bir program genetik test yaptırma oranını artırır mı?

Küme randomize kontrollü çalışma. BRCA mutasyonu yeni saptanan kişiler (ve aileleri) kolaylaştırılmış test programına ya da standart bakıma ayrıldı. Program grubundaki aile bireylerine rehberlik desteği ve test hizmetine kolay erişim sağlandı. Standart grupta aile bireylerine bilgilendirme mektubu verildi. Tüm aile bireylerine test ücretsizdi.

• 6. ayda genetik test yaptırma: program grubunda %73,2, standart grupta %50,7 (p<0,001).
• 18. ayda program grubundaki aile bireylerinin %90’ı test yaptırdı.
• Test yaptıran 206 aile bireyinin 95’inde (%46) zararlı ya da muhtemelen zararlı bir gen değişikliği bulundu.

Bir destek ve rehberlik programıdır.

Sonuç olarak, rehberlik ve kolay erişim sağlayan bir program, BRCA taşıyıcılarının yakınlarında genetik test yaptırma oranını belirgin şekilde artırdı. Bu da risk altındaki kişilerin erken saptanmasını sağlıyor.

Kısaltmalar: HR = risk oranı (hazard ratio; 1’in altı, deney grubunda riskin daha düşük olduğunu gösterir), PFS = progresyonsuz sağkalım, GA = güven aralığı. Bu yazı, yayımlanmış bir bilimsel makalenin bilgilendirme amaçlı Türkçe özetidir; tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tedavi kararları için mutlaka hekiminize danışın.