peutz jeghers sendromu, STK11 geni
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) serin/treonin 11 genindeki diğer isimleri ile STK11, LKB1 genlerindeki bozulmalar ile ortaya çıkan nadir bir hastalık türüdür. Hastaların %95’inde ciltte, benekli lezyonlar oluşabilir. Ayrıca Bağırsak sisteminde polipler görülebilir. Bu sendroma sahip hastalarda kalın bağırsak, rektum, mide, ince barsak, pankreas kanserleri açısından artmış risk taşımaktadır. Ayrıca meme ve yumurtalık kanseri açısından riske sahiplerdir.
Risk oranları:
STK11 gen bozukluğuna sahip bireylerde yaşam boyu Meme kanseri gelişme ihtimali %32 ile 54 arasındadır. Diğer genetik mutasyonlarda olduğu gibi, erken yaşlarda meme kanseri ortaya çıkabilir. 9 yaşında bile meme kanseri oluşabilir. Ancak ortalama 37 yaşında çıktığı görülmüştür.
Yumurtalık kanseri için 100 hastanın 21 de ortaya çıkar. Sık görülme yaşı 28’dir.
Bu gen bozukluklarına sahip hastalarda, önerilen 30 yaşından itibaren EMAR ile taramaya başlanmasıdır. Kanser açısından üksek riske sahip oldukları için Koruyucu meme cerrahisi olmalarında fayfa bulunmaktadır ve önerilmektedir.
resim kaynağı: Klimkowski S,etc. Elsayes KM. Peutz-Jeghers Syndrome and the Role of Imaging: Pathophysiology, Diagnosis, and Associated Cancers. Cancers (Basel). 2021 Oct 13;13(20):5121.